Đa dạng di truyền là tất cả các gen di truyền khác nhau của tất cả các cá thể thực vật, động vật, nấm, và vi sinh vật. Đa dạng di truyền tồn tại trong một loài và giữa các loài khác nhau .
Đa dạng di truyền là sự đa dạng về thành phần gen giữa các cá thể trong cùng một loài và giữa các loài khác nhau; là sự đa dạng về gen có thể di truyền được trong một quần thể hoặc giữa các quần thể.

Đa dạng di truyền là biểu hiện sự đa dạng của các biến dị có thể di truyền trong một loài, một quần xã hoặc giữa các loài, các quần xã. Xét cho cùng, đa dạng di truyền chính là sự biến dị của sự tổ hợp trình tự của bốn cặp bazơ cơ bản, thành phần của axit nucleic, tạo thành mã di truyền.

Một biến dị gen xuất hiện ở một cá thể do đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể, ở các sinh vật sinh sản hữu tính có thể được nhân rộng trong quần thể nhờ tái tổ hợp. Người ta ước tính rằng, số lượng các tổ hợp có thể giữa các dạng khác nhau của các trình tự gen ở người cũng như ở ruồi giấm đều lớn hơn số lượng các các nguyên tử trong vũ trụ. Các dạng khác của đa dạng di truyền có thể được xác định tại mọi cấp độ tổ chức, bao gồm cả số lượng DNA trong mỗi tế bào, cũng như số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.

Tập hợp các biến dị gen trong một quần thể giao phối cùng loài có được nhờ chọn lọc. Mức độ sống sót của các biến dị khác nhau dẫn đến tần suất khác nhau của các gen trong tập hợp gen. Điều này cũng tương tự trong tiến hoá của quần thể. Như vậy, tầm quan trọng của biến dị gen là rất rõ ràng: nó tạo ra sự thay đổi tiến hoá tự nhiên cũng như chọn lọc nhân tạo .

Chỉ một phần nhỏ (thường nhỏ hơn 1%) vật chất di truyền của các sinh vật bậc cao là được biểu hiện ra ngoài thành các tính trạng kiểu hình hoặc chức năng của sinh vật; vai trò của những DNA còn lại và tầm quan trọng của các biến di gen của nó vẫn chưa được làm rõ.

Ước tính cứ 109 gen khác nhau phân bố trên sinh giới thì có 1 gen không có đóng góp đối với toàn bộ đa dạng di truyền. Đặc biệt, những gen kiểm soát quá trình sinh hóa cơ bản, được duy trì bền vững ở các đơn vị phân loại khác nhau và thường ít có biến dị, mặc dù những biến dị này nếu có sẽ ảnh hưởng nhiều đến tính đa dạng của sinh vật. Đối với các gen duy trì sự tồn tại của các gen khác cũng tương tự như vậy . Hơn nữa, một số lớn các biến dị phân tử trong hệ thống miễn dịch của động vật có vú được quy định bởi một số lượng nhỏ các gen di truyền.

Nguồn www.svbkol.org/forum/showthread.php?p=180216#post180216